Le CHA s’engage à prodiguer des soins centrés sur le patient et à mettre tout en oeuvre pour respecter les droits fondamentaux du patient, à savoir :

• recevoir des soins de qualité en fonction des connaissances médicales actualisées et des technologies de pointe
• choisir librement ses prestataires de soins
• être informé de son état de santé, des examens et des alternatives thérapeutiques et participer activement aux choix des options de traitement et prise en charge
• disposer d’un dossier médical et pouvoir le consulter
• disposer d’une information claire et transparente sur les coûts
• bénéficier d’une protection de sa vie privée
• avoir recours à la médiation et disposer d’une procédure pour rapporter des plaintes.

Nous mettons à votre disposition notre expérience et nos connaissances pour vous accompagner dans une démarche de soins adaptés à vos besoins.

Contact

Si vous avez des questions, n’hésitez pas à les poser à l’un des membres de l’équipe. Nous sommes à votre disposition avant, pendant et après votre examen. Le Centre hospitalier Alliance dispose d’une radiologie équipée de :

Encore appelées Erreurs Innées du Métabolisme ou Maladies Metaboliques Rares, elles représentent un vaste groupe d’affections génétiques causées par un défaut enzymatique qui provoque des perturbations de la (bio)-chimie de l’organisme. Beaucoup de ces maladies sont actuellement dépistées à la naissance par le programme de dépistage néonatal  systématique (communément appelé “test de Guthrie” et réalisé à la maternité). D’autres affections métaboliques rares ne sont pas dépistées, se manifestant plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte par des symptômes aussi variés que des hypoglycémies, un retard de développement, de l’épilepsie, un faiblesse musculare ou une pathologie cardiaque, rénale ou hépatique inexpliquée.

Beaucoup de maladies métaboliques sont traitables dès l’enfance par la mise en place précoce d’un régime diététique très particulier et spécifique comme par exemple une restriction des apports alimentaires en protéines. Pour d’autres affections, le remplacement de l’enzyme déficitaire devient possible grâce au progrès scientifiques et aux développement de l’industrie pharmaceutique. S’agissant de maladies rares, le traitement des maladies métaboliques fait souvent appel à des médicaments orphelins. Sans traitement adapté et rigoureusement suivi, ces maladies évoluent vers des répercussions médicales graves comme l’apparition d’un retard mental ou de crises métaboliques sévères pouvant engager le pronostic vital.

Les maladies héréditaires du métaboliques sont dues à une altération du code génétique (mutation de l’ADN), responsable d’une anomalie de la synthèse ou de la fonction de protéines ou enzymes importantes pour le métabolisme cellulaire. Ces anomalies génétiques sont présentes dès la naissance (même avant dès la conception) et sont permanentes (pour toute la vie). Les conséquences impliquent souvent une atteinte de un ou plusieurs organes (cerveau, coeur, rein…).

Le dépistage néonatal de la drépanocytose a permis de réduire considérablement la mortalité de cette pathologie à l’âge pédiatrique, actuellement inférieure à 1,1 % à 5 ans et 3 % à 18 ans, grâce à la prévention et au traitement précoce des infections et à la transfusion sanguine lors des épisodes d’anémie aiguë.

Le risque de développer un infarctus artériel cérébral a également diminué de 10 % à moins de 1,1 % à 5 ans grâce au dépistage précoce et à la prise en charge par transfusions régulières. Néanmoins, la drépanocytose reste une maladie invalidante, avec à 5 ans une probabilité d’hospitalisation pour crise vaso-occlusive (CVO) douloureuse de 63 %, pour syndrome thoracique aigu (STA) de 45 %, et pour anémie aiguë de 30 %.

La prise en charge de la CVO repose sur l’hydratation et le traitement antalgique. La transfusion est proposée en cas de crise prolongée ou d’anémie aiguë. Bien qu’aucun essai n’ait été réalisé pour démontrer l’intérêt de la transfusion précoce dans le traitement du STA, du fait de l’évolution rapidement progressive possible, elle est recommandée dès le diagnostic de STA, et a été largement utilisée.

La ventilation non invasive se développe, comme alternative à la transfusion par crainte des accidents hémolytiques post-transfusionnels, sa place restant à valider. Il est indispensable de savoir reconnaître précocement ces accidents, et de les prévenir.

L’intensification thérapeutique qui regroupe un traitement médicamenteux, l’hydroxycarbamide, les programmes transfusionnels et la greffe de cellules souches hématopoïétiques, reste proposée majoritairement après la récurrence des complications. De nombreux arguments incitent à la proposer plus précocement, pour prévenir la survenue des complications.

a drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine de transmission autosomique récessive. Elle est une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde, essentiellement dans les populations originaires de l’Afrique intertropicale. Les manifestations de la maladie sont liées à la polymérisation des molécules d’hémoglobine drépanocytaires dans les globules rouges, provoquant leur fragilisation, une hyperhémolyse et leur perte de plasticité, à l’origine des complications vaso-occlusives caractéristiques de la drépanocytose.

L’espérance de vie des patients drépanocytaires a considérablement augmenté ces dernières années. La drépanocytose reste une maladie grave, ayant un retentissement majeur sur la vie de ceux qui en sont atteints, surtout en raison des douleurs intenses, répétées et imprévisibles.

La prise en charge des adultes devient un enjeu de santé publique du fait de l’augmentation rapide du nombre des patients et du vieillissement de cette population. Ainsi, à côté des classiques complications aiguës (crise vaso-occlusive, syndrome thoracique aigu, priapisme, infections, etc.), on rencontre des complications chroniques, dont l’incidence augmente avec l’âge, pouvant entraîner des conséquences fonctionnelles lourdes (atteinte rénale, pulmonaire, osseuse, etc.).

La prévention de ces séquelles devient un élément essentiel de la prise en charge des adultes drépanocytaires. Si les situations aiguës graves, mettant en jeu le pronostic vital, relèvent généralement de traitements symptomatiques et de la transfusion, le seul traitement de fond actuellement proposé est l’hydroxyurée.

Les incertitudes concernant les effets secondaires potentiels de ce traitement à très long terme ne doivent pas entraîner une sous-prescription de ce médicament dont les effets positifs, y compris sur l’espérance de vie, sont réels. Chez l’adulte, les indications de la greffe de moelle restent limitées. La thérapie génique est un espoir à moyen terme.

L’obésité est une MALADIE CHRONIQUE, définie par un excès de masse grasse pouvant entraîner une altération de la qualité de vie et des complications médicales (diabète, hypertension artérielle, syndrome d’apnée du sommeil, douleurs articulaires, certains cancers…).

Afin de dépister et de prendre en charge l’obésité du patient, le CHA dispose d’une équipe pluridisciplinaire qui travaille conjointement pour vous proposer une prise en charge globale et coordonnée. Nous sommes à votre écoute pour vous conseiller et vous guider dans votre projet de perte de poids.

Le CHA est structuré entre autres en trois unités fonctionnelles paramédicales comprenant au minimum un(e) diététicien(ne), un(e) psychologue et un(e) assistant(e) ou infirmier(e) sociale, travaillant en collaboration et sous la supervision d’un médecin métabolicien.

Chaque unité paramédicale assume la gestion préférentielle d’une partie des patients du CHA, selon des protocoles et procédures communes, et sous la supervision de l’équipe médicale.

Les informations et le dossier médical de chaque patient sont toutefois partagés au sein de l’équipe complète du CHA afin d’assumer la continuité des soins et les éventuelles urgences.